Genética reproductiva
Diferentes estudios estiman que entre un 2-3% de las parejas no consanguíneas están en riesgo de tener hijos afectados por enfermedades genéticas graves. Esto se debe a que todos los seres humanos somos portadores de variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades genéticas con herencia recesiva, es decir aquellas personas portadoras de genes anormales que pueden causar enfermedades en su descendencia.
En las últimas décadas los estudios genéticos en el ámbito de la reproducción humana asistida han permitido avanzar en la valoración del riesgo genético, tanto en pacientes afectados por enfermedades genéticas, en pacientes sin antecedentes personales y en familiares de estos.
Esta información nos permitirá utilizar las herramientas de laboratorio disponibles, como por ejemplo, el diagnóstico genético preimplantacional, con el fin de evitar un nacimiento afectado por las enfermedades genéticas detectadas. Independientemente de si la concepción se produce de manera natural o a través de técnicas de reproducción asistida.
¿Qué previene y evalúa la genética reproductiva?
En la actualidad, cuando una paciente o pareja presentan enfermedades genéticas o bien tiene familiares portadores, o uno de sus hijos ha nacido con una enfermedad hereditaria se procede a realizar los estudios genéticos diagnósticos oportunos para intentar establecer la causa genética. Una vez establecida la causa estaremos en condiciones de realizar un estudio genético en los embriones para seleccionar los embriones sanos.
Cuando una paciente o pareja no presentan antecedentes relacionados con enfermedades hereditarias se les ofrece la posibilidad de realizar un estudio genético de cribado de portadores, el cual nos permitirá evaluar el riesgo que su descendencia presente enfermedades genéticas graves con herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, el de riesgo reproductivo.
En Eugin, hasta el 80% de los pacientes que hacen este estudio genético resultan portadores de una mutación relacionada con alguna de las enfermedades genéticas estudiadas. Esto quiere decir que ellos nunca desarrollarán la enfermedad, pero que, dependiendo de si su pareja o los donantes de gametos son o no portadores de una mutación en el mismo gen, su descendencia sí podría desarrollarla.
De esta manera, según diferentes estudios, sería posible prevenir que hasta seis bebés de cada 1.000 nacimientos estuvieran afectados por una enfermedad genética grave.
¿Qué es una enfermedad genética hereditaria?
Las enfermedades genéticas ocurren por alteraciones en el material genético (ADN) y, normalmente, se transmiten de padres a hijos. No obstante, algunas de ellas se producen por la mutación espontánea de un gen en el embrión sin necesidad de que los padres sean portadores, es lo que se conoce como mutaciones “de novo”.
Por lo general a las enfermedades genéticas con herencia autosómica recesiva y ligadas al cromosoma X se les considera “enfermedades raras” por su baja frecuencia individual, pero en su conjunto, afectan a millones de personas en todo el mundo y suponen un problema de salud pública. Entre ellas destacan la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, las talasemias, la sordera neurosensorial o la atrofia muscular espinal.
¿Para quién están indicados los estudios genéticos de portadores?
Habitualmente, las personas que recurren a un consejo genético son aquellas con antecedentes personales o familiares de anomalías congénitas, enfermedades raras o cualquier enfermedad hereditaria que ya sea conocida. Sin embargo, los estudios genéticos de cribado de portadores estarían indicados para toda persona que desee tener hijos.
Cualquier persona o pareja con deseo gestacional sería candidata a una visita preconcepcional para evaluar su riesgo reproductivo.
¿Qué servicios ofrece la genética reproductiva?
La Unidad de Genética Reproductiva de Eugin atiende a pacientes con antecedentes personales o familiares de anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras o cualquier enfermedad hereditaria para su valoración.
Por otro lado, esta unidad recibe también a pacientes sin antecedentes personales o familiares de enfermedad genética interesados en conocer su estado de portador o el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia. Para ello, en una visita preconcepcional, se les informa sobre el estudio genético de cribado de portadores y la información que se puede extraer de él para evaluar qué riesgo tiene de transmitir enfermedades a la descendencia.
Estudio genético de cribado de portadores
El estudio genético de cribado de portadores es una prueba que detecta miles de mutaciones relacionadas con cientos de enfermedades genéticas graves que responden a una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X como pueden ser fibrosis quística, atrofia muscular espinal, sordera neurosensorial, talasemia o drepanocitosis, entre otras.
Algo importante para tener en cuenta es que se trata de una prueba destinada a personas sanas y que no pretende diagnosticar una enfermedad, sino detectar individuos con mutaciones que pueden trasmitirse a la descendencia.
En Eugin, también la aplicamos siempre en el proceso de estudio y selección de nuestros donantes de óvulos y semen, de hecho, somos el primer centro de reproducción asistida en España en aplicar un análisis de detección de enfermedades raras a sus donantes.
Esta prueba se puede realizar mediante muestra de sangre o saliva, y los resultados, por lo general están disponibles al cabo de 3-4 semanas. Tras disponer de los resultados se realizará una visita de consejo genético y de confirmarse un alto riesgo reproductivo, se pueden ofrecer distintas opciones reproductivas como los tratamientos de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional o los tratamientos con donante de óvulo o de semen.
Controles genéticos en tratamientos con donación de óvulos y donación de semen
En Eugin, todas las donantes de óvulos y los donantes de semen pasan por estrictos controles médicos y estudios genéticos para detectar si son portadores de alguna enfermedad genética. En los tratamientos de reproducción asistida en los que se utilizan óvulos de donante ofrecemos la posibilidad de comparar los resultados entre paciente y donante. Dicha comparación de resultados de los estudios genéticos de cribado de portadores entre paciente y donante es lo que denominamos matching o emparejamiento genético.
En caso de encontrar que ambos gametos presentan una mutación en el mismo gen consideraremos este emparejamiento como no válido y buscaremos un nuevo donante, repitiendo el proceso hasta encontrar el donante adecuado. De este modo, reducimos la posibilidad de que el futuro bebé desarrolle algunas de las más de 300 enfermedades genéticas hereditarias analizadas.
En los tratamientos de doble donación, al utilizar óvulos y semen de donantes, nos aseguraremos de que ambos no compartan mutaciones en un mismo gen de los incluidos en el estudio.
Equipo médico especializado en Genética reproductiva
- Licenciado en Medicina por la Universidad de Barcelona.
- Especialista en Obstetricia y Ginecología por la Universidad de Barcelona y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
- Coordinador Médico Genética y Eudona de Eugin.
- Coordinador de la sección de Endocrinologia Ginecològica i Reproducció de la Societat catalana d'Obstetricia i Ginecología que pertenece a la Academia de Ciencias Médicas y de la Salud de Cataluña y Baleares
- Coordinador del Grupo de Trabajo de Donación de Gametos y Embriones de la sociedad española de fertilidad.
- Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona.
- Doctorada por la Universidad de Barcelona con cum laude por unanimidad.
- Acreditación en Genética por la Asociación Española de Genética Humana.
- Genetista senior de la Unidad de Genética Reproductiva de Eugin con una amplia experiencia en el consejo genético, sobre todo en las enfermedades neurodegenerativas.
- Licenciada en Biología por la Universidad de Barcelona (UB).
- Máster sobre la base teórica y procedimientos del laboratorio de Reproducción Asistida por la Universidad de Valencia (UV).
- Experto Universitario en Genética Médica y Genómica por la Universidad Católica de Murcia (UCAM).
- Diploma de Especialización en Asesoramiento Genético y Genómica Clínica por la Universidad de Valencia (UV).
- Graduada en Genética por la Universidad Autónoma de Barcelona.
- Máster en genética clínica por la Universidad Cardenal Herrera.
- Máster en laboratorio de análisis clínicos (BIOLAC) por la Universitat Pompeu Fabra.
Más información sobre genética reproductiva
Contacta con nosotros si tienes alguna consulta o necesitas más información. Nuestro equipo multidisciplinar de profesionales buscará la mejor solución según tus necesidades.
Enfermedades antes del embarazo
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica para la detección de anomalías genéticas en el embrión, previa a su transferencia dentro del útero de la mujer.
Nuestro artículo sobre cómo detectar enfermedades antes del embarazo
Evitar transmisión genética de enfermedades
En Eugin no sólo nos preocupamos por ayudar a las futuras mamás a conseguir su embarazo: nos preocupa también la salud del niño que va a nacer. Por este motivo, ofrecemos a todos nuestros pacientes la posibilidad de realizar el Análisis de Compatibilidad Genética antes de comenzar su tratamiento.
Ven a conocernos
Estaremos encantados de conocerte en persona, enseñarte las instalaciones y presentarte a todo nuestro equipo de profesionales.
Visítanos en:
Eugin Madrid
C/ Alfonso XII 62, Pl. Baja A
Reproducción Asistida: 913 360 400
Proveedores y profesionales: 934 446 303
Eugin Barcelona
C/ Balmes, 236
Reproducción Asistida: 900 510 520
Proveedores y profesionales: 934 446 303