A lo largo de los meses de gestación, las mujeres se someten a controles rutinarios variados entre los que se encuentran análisis de sangre, de azúcar, ecografías, etc. para comprobar su salud y la del futuro bebé. En ocasiones, por diversas circunstancias, es necesario realizar otro tipo de estudios menos comunes, pero que ayudan a tener más información sobre el estado del feto. Uno de ellos es la amniocentesis, una prueba que se emplea para determinar la presencia de enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas, principalmente.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es un examen médico prenatal que se realiza para extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al feto con el fin de diagnosticar o descartar cualquier enfermedad genética, como la fibrosis quística, o cromosómica, por ejemplo, el síndrome de Down.
La prueba se realiza introduciendo una aguja fina y larga a través del abdomen y hasta llegar al útero de la mujer embarazada, de donde se toma una muestra de líquido amniótico de alrededor de 20 ml. A lo largo de todo el proceso, el especialista hace un seguimiento a través de ultrasonidos para realizar un seguimiento del feto y, después, se le monitorea para comprobar los latidos del corazón y que todo esté correcto.
La muestra extraída, que contiene células y otras sustancias fetales, se somete a examen: las células se separan del líquido amniótico y se cultivan en el laboratorio en torno a 10-12 días.
A pesar de ser un examen invasivo y con ciertos riesgos, con sus resultados se pueden detectar gran cantidad de alteraciones fetales, entre otras:
- Alteraciones cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Klinefelter o síndrome de Turner.
¿Cuándo se recomienda realizar la amniocentesis?
Este análisis no se incluye de manera habitual en el calendario de pruebas a las que se someten las mujeres durante el embarazo, aunque se sugiere en estos casos:
- Mujeres que han tenido resultados anómalos en algunas pruebas prenatales, como el Cribado Combinado del primer trimestre o triple screening.
- Mujeres que ya hayan tenido hijos con enfermedades cromosómicas, espina bífida, etc.
- A las mayores de 35 años (no solo por una cuestión de edad, se realiza en los casos en los que existan otros factores de riesgo).
- Y a aquellas que tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Una vez que la paciente ha decidido llevar a cabo la prueba, esta debe hacerse durante el segundo trimestre del embarazo, entre las 15 y 20 semanas de gestación. En este punto, pasada la barrera de los primeros tres meses, el riesgo de aborto espontáneo es menor y hay una mayor cantidad de líquido amniótico.
En tratamientos de reproducción asistida, no se excluye la necesidad de realizar las pruebas habituales para diagnosticar una anomalía en el feto. En principio, solo se realiza una amniocentesis cuando el resultado de triple screening, que se compone de una prueba de sangre (cribado bioquímico) y de una ecografía que incluye la medición del pliegue nucal del feto, salga con un valor alterado.
¿Supone un riesgo realizar este tratamiento?
La amniocentesis es una prueba invasiva que puede conllevar una serie de riesgos. Entre otros, los efectos secundarios en la madre podrían ser:
Además, como complemento a los exámenes invasivos de detección precoz, como la amniocentesis, se están generalizando otro tipo de pruebas de detección no invasivas, entre ellas:
- Test prenatal no invasivo: mediante una extracción de sangre al uso (del brazo de la madre) se pueden detectar un elevado porcentaje de anomalías (85%) cromosómicas que se diagnosticarían con la amniocentesis.
¿Qué hacer después de la amniocentesis?
Tras la amniocentesis, se aconseja un período de reposo absoluto sin grandes esfuerzos durante los dos o tres días siguientes, así como no tener las relaciones sexuales durante una semana, para evitar los riesgos asociados a este tipo de procedimiento invasivo como:
- Sangrado y pérdida de líquido amniótico
- Infecciones
- Aborto espontáneo
En este periodo, es necesaria observación por parte de la madre en casa para identificar, si se produjeran, síntomas como calambres abdominales, sangrado, pérdidas de líquido amniótico, secreción vaginal, fiebre o cualquier síntoma que le pareciera extraño. En estos casos, sería necesario acudir al médico.
Además, se recomienda realizar un control ecográfico a la semana de la prueba, para descartar que no haya habido ningún problema relacionado con la técnica
La amniocentesis es un examen diagnóstico que se realiza introduciendo una aguja fina y larga a través del abdomen de la madre hasta el útero para extraer una muestra de líquido amniótico para analizar y descartar algún tipo de enfermedad genética o anomalía cromosómica en el feto.
Este análisis no se hace manera habitual, solo en algunas excepciones en las que el médico lo aconseja. Es una técnica invasiva y puede llegar a tener algunos riesgos para el feto, por lo que, tras su realización, se aconseja reposo a la madre al menos durante 2-3 días.
Para complementar este tipo de procedimientos de detección precoz, se están generalizando otro tipo de pruebas de detección como los test prenatales no invasivos, mediante los que se pueden detectar un elevado porcentaje de anomalías (85%) cromosómicas.
