El Diagnóstico Genético Preimplantacional permite tener niños sanos a las personas con antecedentes de alteraciones genéticas hereditarias
Existen más de 6.000 enfermedades graves que se pueden transmitir de padres a hijos. Cuando algún familiar porta alguna de estas alteraciones genéticas hereditarias, aumenta el riesgo de que otro miembro de la familia pueda tener un hijo con la misma enfermedad, aunque padre y madre estén completamente sanos. Afortunadamente, hoy contamos con una técnica que elimina este riesgo: el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Cómo funcionaEl DGP es una técnica de laboratorio que mediante el análisis del ADN de los embriones garantiza que la enfermedad hereditaria que los padres tienen -o portan consigo- no se transmita a sus futuros hijos.
Para conseguirlo, se generan embriones de la pareja mediante un ciclo de fecundación in vitro convencional. Una vez obtenidos los embriones, se analiza su carga genética mediante el DGP para determinar en cuáles de ellos existiría la enfermedad y en cuáles no. Posteriormente, sólo se transfieren a la mujer los embriones que no presentan la enfermedad. De esta manera, se consigue que los niños nazcan sin riesgo de contraer las enfermedades que sus progenitores o algunos de sus familiares tienen.
El DGP, eficaz también para algunos problemas de infertilidad
Además de ayudar a personas con enfermedades hereditarias, el DGP ha supuesto un gran avance también para personas sanas pero con ciertos problemas de infertilidad. Es el caso de parejas en las que se producen abortos de repetición, ya que a pesar de no tener problemas para concebir, alguno de los padres porta alguna alteración genética que genera una mayor tasa de aborto.
En la Clínica Eugin somos especialistas en la aplicación de esta avanzada técnica. El responsable de nuestro laboratorio, el Dr. Albert Obradors, realizó su tesis doctoral precisamente en el estudio del DGP. De hecho, recientemente y gracias a la aplicación del diagnóstico genético preimplantacional, en la Clínica Eugin conseguimos el primer nacimiento en el mundo de una niña sana fruto de un padre que sufría una doble alteración cromosómica que le impedía tener hijos. Supuestos de aplicación en EspañaLa normativa vigente en España permite utilizar el DGP cuando se cumplen ciertos requisitos. Así, se contempla en el caso de las enfermedades graves, de aparición temprana y no curables (como la fibrosis quística o la poliquistosis renal). También se permite el uso de esta técnica cuando existe algún factor que disminuye la viabilidad del embrión, es decir, la posibilidad de que el embrión llegue a término de una gestación una vez transferido al útero materno como, por ejemplo, las alteraciones del número de cromosomas.
Los casos que quedan fuera de estos supuestos son examinados por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, el órgano encargado de determinar su aceptación. Este fue el caso de los embriones que se seleccionaron con unas determinadas características genéticas para dar lugar a un bebé que sería donante de médula para su hermano enfermo.
Este amplio marco legal permite ir un paso más allá, y además de estudiar la enfermedad concreta en el embrión, realizar un estudio del cariotipo –el mapa genético del embrión- antes de que el mismo sea transferido al útero materno. De esta forma se consigue transferir embriones sanos desde el punto de vista de la enfermedad hereditaria y desde el punto de vista cromosómico.
El DGP es, por lo tanto, una realidad en España y una herramienta médica muy útil en muchos casos. “Algunos temen que el DGP nos conduzca a seleccionar embriones que den lugar a hijos más listos, más guapos o más altos”, afirma el Dr. Obradors. “Nada más lejos de la realidad. Esta es una técnica orientada a ayudar a pacientes, no un invento para crear el hijo perfecto”, concluye. Marco legal en otros paísesLa aplicación del DGP encuentra todavía muchos obstáculos en otros países europeos. En Alemania, se ha autorizado sólo recientemente, y mientras que en Italia y Austria está prohibido, en Reino Unido y Francia se permite su uso únicamente en algunos centros y con aplicaciones muy restringidas.
En algunos de estos países, como en Francia, a pesar de que el DGP esté permitido para el estudio de ciertas enfermedades, no se puede realizar, debido a restricciones legales, el estudio del cariotipo del embrión al mismo tiempo que se detecta la enfermedad. De esta manera, se corre el riesgo de poder estar transfiriendo un embrión que está efectivamente sano de la enfermedad hereditaria, pero que lleva consigo una alteración cromosómica, como por ejemplo el síndrome de Down.
Infografía: ¿Cómo funciona el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
