- Solo con el estudio de 300 genes se pueden identificar, antes del embarazo, enfermedades que afectan en su conjunto a hasta uno de cada 100 niños
- Gracias a estos test, personas sanas sin historial clínico previo pueden detectar enfermedades genéticas hereditarias importantes antes del embarazo y disminuir así el riesgo de que sus hijos las padezcan.
- Las mutaciones genéticas compartidas por ambos progenitores pueden afectar con enfermedades recesivas al 25% de su descendencia.
- La edad de las mujeres a la hora de tener hijos se está incrementando y provoca que cada vez más tengan que recurrir a la fecundación in vitro con óvulos de donante.
El pasado viernes 18 de septiembre tuvo lugar el simposio online organizado por Cátedra Eugin-UPF sobre ‘’The many faces of becoming a parent’’, en el que reconocidos expertos nacionales e internacionales analizaron las implicaciones de lo que significa la paternidad/maternidad en el contexto actual, en el que los avances genéticos y biológicos, así como los cambios sociales están modificando la manera en que se afronta. Entre ellos, contamos con la participación de la directora médica del Grupo, la Dra. Amelia Rodríguez-Aranda, y la directora científica del Grupo, la Dra. Rita Vassena. El evento congregó a más de 150 personas en línea.
Test para identificar enfermedades antes del embarazo
Durante la intervención de la Dra. Rita Vassena, esta señaló que las pruebas genéticas de cribado ampliado de portadores (ECS en sus siglas en inglés, Expanded Carrier Screening) son una forma de medicina preventiva e inclusiva. En la actualidad, este tipo de pruebas analizan entre 300 y 600 genes y se estima que, solo con el estudio de 300 genes, se pueden identificar, antes del embarazo, enfermedades que afectan en su conjunto a hasta uno de cada 100 niños.
Con las pruebas ECS, que se realizan a los miembros de una pareja mediante análisis de sangre o de saliva, se identifican mutaciones en los genes y permiten comprobar si esa mutación se da en el mismo gen en ambas personas a la vez. Si se da esta casuística los futuros hijos podrían estar afectados por una enfermedad recesiva. En concreto, de acuerdo con lo que indicó la Dra. Vassena en su intervención, la probabilidad de que los futuros hijos estén afectados por la dolencia identificada es del 25%, es decir, en caso de que una pareja tuviera cuatro hijos, uno de ellos en media, padecería la enfermedad recesiva identificada.
Por tanto, el empleo de estos test permite que personas sanas sin historial clínico previo puedan detectar enfermedades genéticas hereditarias importantes antes del embarazo y disminuir, así, el riesgo de que sus hijos las padezcan. “El objetivo de estas pruebas es que aquellas personas que quieran buscar un embarazo estén informadas acerca de su situación y de las opciones que tienen”, subrayó la Dra. Vassena. En el caso de la reproducción asistida, las parejas pueden optar por pruebas embriológicas, diagnosis prenatal o recurrir a la donación de gametos.
Maternidad por donación de ovocitos
Durante la jornada, la directora médica del Grupo Eugin, la Dra. Amelia Rodríguez-Aranda, analizó también lo que supone en términos reproductivos que las mujeres cada vez tengan hijos más tarde.
En este sentido, Rodríguez-Aranda indicó que la falta de información acerca de lo que supone aumentar la edad de reproducción, junto con los condicionantes sociales actuales; el desconocimiento de los profesionales de la salud en esta materia; y el exceso de confianza que generan los tratamientos de reproducción asistida con los propios ovocitos provocan que las mujeres busquen el embarazo cada vez más tarde.
Sin embargo, ha explicado, el resultado es que los embarazos naturales o asistidos con óvulos propios se ven comprometidos en edades reproductivamente avanzadas y que un porcentaje alto de mujeres tiene que recurrir a la fecundación in vitro con óvulos de donante. De acuerdo con el último registro de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) del año 2017, en España se registraron más de 11.000 transferencias de embriones a partir de donaciones de óvulos.
Durante la ponencia, Rodríguez-Aranda subrayó que en España este tipo de tratamientos está asegurado por una regulación completa y, además, las donaciones están socialmente bien aceptadas. No obstante, esta apertura regulatoria e ideológica no es extensible a todos los países europeos, por lo que muchas mujeres y parejas, además de los problemas anteriores, tienen que afrontar otros como desplazarse fuera de su país de origen para poder recibir los tratamientos, en un intento de solventar su problema reproductivo.
La paternidad en el siglo XXI
El Dr. Tomáš Sobotka, del Vienna Institute of Demography, analizó en su intervención los factores demográficos que afectan actualmente a la natalidad y a la fecundidad. Asimismo, se refirió al descenso de la natalidad registrado en la década posterior a la crisis económica de 2008. En concreto, durante su ponencia el Dr. Sobotka se mostró convencido que la pandemia de covid-19 va a causar una crisis de natalidad.
En esta línea, la Dra. Rebecca Sear, de la London School of Hygiene & Tropical Medicine, trató en su ponencia la manera en que la familia influye en la fertilidad de las mujeres y en cómo esto varía dependiendo del lugar en el mundo en el que nos encontremos.
Las sesiones del Dr. Marc Güell, de la Universitat Pompeu Frabra, y de la Dra. Giulia Cavaliere, de la Universidad de Lancaster, abordaron desde los puntos de vista de la tecnología y la ética, respectivamente, el empleo de la edición genética humana para el tratamiento de enfermedades médicas severas.
Por último, el Dr. Maarten Larmuseau, de la KU Leuven de Bélgica, y la Dra. Marilyn Crawshaw, de la Universidad de York, trataron en sendas intervenciones aspectos relacionados con la identidad y la paternidad genéticas.
Sobre la Cátedra Eugin-UPF
Con el objetivo de estrechar lazos entre Eugin y la Universidat Pompeu Fabra, en diciembre de 2019 nació la Cátedra Eugin-UPF de Reproducción Humana Asistida para fomentar la investigación, la difusión de los conocimientos y la investigación.
Las actuaciones que se llevan a cabo en la Cátedra en términos de investigación incluyen la definición y desarrollo de líneas de investigación, el impulso de tesis doctorales conjuntas y la cooperación en la obtención de proyectos.
Puedes encontrar más información del Simposio en el siguiente enlace:
