Existen más de 6.000 enfermedades graves que se pueden transmitir de padres a hijos. Cuando algún familiar es portador de alguna de estas alteraciones genéticas hereditarias, aumenta el riesgo de que otro miembro de la familia pueda tener un hijo con la misma enfermedad, aunque padre y madre estén completamente sanos. Sin embargo, existe una técnica que elimina este riesgo: el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
El DGP es una técnica de laboratorio que, mediante el análisis del ADN de los embriones, garantiza que estos se encuentran libres de alteraciones genéticas, ya sean enfermedades hereditarias o anomalías cromosómicas.
Para conseguirlo, se generan embriones de la pareja (en ocasiones, se realiza directamente en los óvulos) mediante un ciclo de Fecundación in Vitro (FIV) convencional. Una vez obtenidos los embriones, se analiza su carga genética mediante el DGP para determinar en cuáles de ellos existiría la enfermedad y en cuáles no. Posteriormente, solo se transfieren a la mujer aquellos que no presentan la enfermedad. De esta manera, se consigue que los niños nazcan sin riesgo de contraer las enfermedades que sus progenitores o algunos de sus familiares tienen.
¿Cuál es el procedimiento del Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP?
Para llevar a cabo el DGP con embriones, se llevan a cabo los siguientes pasos:
- Paso 1. Estudio genético de los progenitores. Se realiza un análisis a los progenitores para detectar qué enfermedades hay que evitar que se reproduzcan en los embriones.
- Paso 2. Estudio genético del embrión. Después de hacer la Fecundación in Vitro, y antes de la transferencia al útero, se estudia el material genético del embrión para detectar alteraciones genéticas. Se realiza una biopsia a cada embrión y se descartan los que tienen una enfermedad congénita concreta.
- Paso 3. Transferencia. Se transfieren entre uno y dos embriones sanos. Los embriones sanos se pueden congelar.
¿Cuáles son los beneficios de utilizar esta técnica?
La normativa vigente en España permite utilizar el DGP cuando se cumplen ciertos requisitos. Así, se contempla en el caso de las enfermedades graves, de aparición temprana y no curables (como la fibrosis quística o la poliquistosis renal). También se permite el uso de esta técnica cuando existe algún factor que disminuye la viabilidad del embrión, es decir, la posibilidad de que el embrión llegue a término de una gestación una vez transferido al útero materno como, por ejemplo, las alteraciones del número de cromosomas.
Además de ayudar a personas con enfermedades hereditarias, el DGP ha supuesto un gran avance también para personas sanas, pero con ciertos problemas o signos de infertilidad. Es el caso de parejas en las que se producen abortos de repetición, ya que, a pesar de no tener problemas para concebir, alguno de los padres porta alguna alteración genética que genera una mayor tasa de aborto.
¿Qué tipos de análisis hay? ¿Qué enfermedades detecta?
El DGP se puede llevar a cabo de dos maneras diferentes, con embriones o con óvulos.
Por una parte, el DGP con embriones se hace cuando los embriones están preferiblemente en el estadio de blastocisto (que se produce entre los días cinco y seis después de la fecundación) o en la fase de 6-8 células, dependiendo de calidad y cantidad embrionaria. Para estudiar su material genético, se hace una biopsia de cada uno, se descartan los que tienen enfermedad genética y se seleccionan solo los embriones sanos, que son los que se transfieren al útero.
Por otro lado, el DGP con óvulos permite detectar enfermedades genéticas o cromosómicas en el óvulo, antes de que se forme el embrión. Se analiza una parte del óvulo, el llamado corpúsculo polar, por lo que únicamente puede detectar patologías hereditarias por parte de la madre. Se hace una biopsia, y una vez se extrae el corpúsculo polar, los ovocitos se inseminan con la microinyección intracitoplasmática de un espermatozoide (ICSI). Al cabo de dos días, se obtiene el resultado genético y se seleccionan los embriones de ovocitos sanos para transferir.
Con esta prueba, se pueden detectar anomalías genéticas, pero también enfermedades de origen cromosómico. Entre las primeras, se encuentran la acondroplasia; la enfermedad de Huntington, Neurofibromatosis tipo 1 y 2; Retinosis Pigmentaria; Síndrome de Lynch; Atrofia Muscular Espinal; α-Talasemia; β-Talasemia; Enfermedad de Gaucher; Fibrosis Quística; Síndrome de Rett; Hemofilia; Síndrome de Alport.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP es una prueba mediante la que se analiza el ADN de los embriones (en ocasiones solo de los óvulos) para garantizar una carga genética correcta.
Para ello, se emplea la técnica de Fecundación in Vitro con el fin de que, una vez obtenidos los embriones, se analice si alguno de ellos es portador de alguna enfermedad genética o cromosómica y solo se transfieran a la mujer aquellos que no presenten la enfermedad.
Mediante esta prueba, se pueden detectar anomalías genéticas, es decir, las que aparecen en los embriones tras su fecundación (acondroplasia; enfermedad de Huntington; α-Talasemia; β-Talasemia; Fibrosis Quística; Síndrome de Rett, entre otras); así como enfermedades cromosómicas, aquellas que se transmiten de padres a hijos (Síndrome de Down o el síndrome de Turner).
Además, el DGP ha supuesto un gran avance para personas sanas, pero con ciertos problemas de infertilidad, por ejemplo, en parejas en las que se producen abortos de repetición.
